慢性粒細(xì)胞白血病（CML）是一種骨髓中干細(xì)胞發(fā)生惡性增生的血液疾病。在大多數(shù)情況下，這種疾病與一種特定的染色體異常有關(guān)，即費城染色體（Ph染色體）。Ph染色體是由第22號染色體的部分片段易位到第9號染色體上形成的，具體來說是t(9;22)(q34;q11)。這個過程導(dǎo)致兩個基因的融合：位于9號染色體上的ABL1（Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1）和位于22號染色體上的BCR（breakpoint cluster region）。這種易位產(chǎn)生了一個新的融合基因，稱為BCR-ABL1。

BCR-ABL1基因編碼一種異常的蛋白質(zhì)，該蛋白具有持續(xù)激活的酪氨酸激酶活性。這導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控、分化障礙以及對凋亡過程的抵抗性增強(qiáng)，這些都是慢性粒細(xì)胞白血病發(fā)病機(jī)制中的關(guān)鍵因素。因此，在診斷CML時檢測Ph染色體或BCR-ABL1融合基因的存在是非常重要的，它不僅有助于確診，還為選擇合適的治療方案提供了依據(jù)。

臨床上常用的檢測方法包括熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等技術(shù)來確認(rèn)是否存在BCR-ABL1融合基因。針對這個異常蛋白的靶向藥物如伊馬替尼等可以有效抑制其活性，從而達(dá)到控制病情進(jìn)展的目的。