2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病-21-三體綜合征測(cè)試題
二、A2型題
17.男孩，5歲，因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，查體：身材矮小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，頭圍小，骨齡落后于年齡，通貫手，胸骨左緣第3～4間可聞及3/6級(jí)收縮期雜音，確診要做的檢查是
A.染色體核型分析
B.尿有機(jī)酸測(cè)定
C頭顱CT
C.頭顱CT
D.超聲心動(dòng)圖
E.血清T3、T4,TSH檢測(cè)
【正確答案】 A
【答案解析】 此患兒考慮為21-三體綜合征患者，所以要做染色體核型分析來(lái)確診。
本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-21-三體綜合征
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